누난증후군 원인, 증상, 치료법, 명의소개

안녕하세요 어니이니입니다. 오늘 소아환자 중 '누난증후군'이라는 질병을 확진받은 아이가 있었어요. 일반인에게 너무도 생소한 이 질병은 특이한 얼굴과 선천성 심장질환을 포함한 다양한 신체 기형이 나타나게 되는 유전 질환입니다. 20개월인 인 아이가 이러한 질병을 앓고 있다니 너무도 마음이 아프더라고요. 오늘은 누난증후군의 원인과 증상, 치료법, 명의소개까지 관련정보를 자세하게 알려드릴게요

반응형

가온맘

누난 증후군이란?

---

누난 증후군이란(Noonan syndrome) 1968년 J. A. Noonan에 의해 보고된 특이한 얼굴과 선천성 심장 질환을 포함한 다양한 신체 기형이 나타나는 유전 질환입니다. 누난 증후군의 특징은 저신장(출생 후 성장 지연), 특징적 얼굴 형태(양안 격리, 안검하수, 비정상적 귀의 위치, 목덜미 이상 등), 짧은 목(익상경), 흉곽 이상(함몰흉, 돌출흉), 폐동맥 협착증, 잠복고환 등입니다.

가벼운 안면 기형, 응고병증(Coagulopathy), 저신장과 선천성 심장병을 주 특징으로 하는 상염색체 우성 유전병인 누난 증후군은 성별에 관계없고, 터너 증후군을 닮은 증상 때문에 남성에게 발병 시, '남자 터너 증후군'이라고도 합니다. 

원인

---

너스킴님

누난 증후군은 상염색체 우성으로 유전됩니다. 대부분 가족력 없이 유전자의 돌연변이에 의해 나타납니다. 특히 세포의 증식, 생존, 분화와 관련이 깊은 Ras-mitogen-activated protein kinase(MAPK) 신호 전달 체계의 구성 유전자 혹은 연관 유전자들의 돌연변이에 의한 것으로 알려져 있습니다.

 

 

 

발병률

---

발생률은 신생아 100명 당 1명 정도이며, 심각한 누난 증후군의 경우에는 2,000명 당 1명입니다. 의외로 흔하죠. 전체 사례 중 50%가 12번 염색체에 있는 유전자 PTPN11에 변이가 생겨 발생하게 됩니다. 해당 유전자는 단백질 티로신인산가수분해효소에 대한 정보를 담고 있습니다.

 

 

 
누난증후군과 터너 증후군의 차이는?

---

네오C의 블로그

임상 증상과 심각한 정도는 개인마다 매우 다르게 나타납니다. 간혹 누난 증후군의 증상인 작은 키와 짧은 목 때문에 이를 터너 증후군의 유형으로 오인하기도 합니다. 그러나 이는 터너 증후군과는 전혀 다른 질환입니다. 터너 증후군은 X 염색체가 하나인 45, X의 염색체 이상 질환으로 여성에게만 나타납니다. 그러나 누난 증후군은 염색체가 정상이며 남녀 모두에게 나타납니다. 누난 증후군의 발생 빈도는 신생아 1,000 ~ 2,500명당 1명의 비율로 알려져 있습니다.

 

 

증상

---

네오C의 블로그

누난 증후군의 증상(증상의 심각도 및 범위)과 신체 소견은 개인마다 매우 다릅니다.

1) 특징적인 외모

• 얼굴 : 머리가 길고 좁으며 위가 뾰족한 세모형의 얼굴(어른이 되면서 더욱 세모형이 됨), 높은 이마의 머리 라인, 두드러진 인중, 주름진 피부
• 귀 : 아래쪽에 위치하며 뒤쪽으로 돌아간 형태, 두꺼운 귀와 귓바퀴(90%)
• 눈 : 눈 사이의 넓은 간격(양안 격리), 안검하수, 두꺼운 눈꺼풀, 청록색 홍채, 다이아몬드형 눈썹, 내안각 주름(윗 눈꺼풀 일부가 눈의 안쪽을 덮고 있음)
• 입 : 깊은 인중, 라인이 높고 넓은 윗입술(95%), 아치형 구개(45%), 작은 턱(25%)
• 목 : 익상경과 낮은 머리카락 라인을 가진 목덜미(55%), 낭성 림프관종
• 기타 : 곱슬머리, 선천성 심장 기형(68%), 폐동맥판막 연관 기형(20~50%), 비후성 심근증(20~30%), 심전도 이상 등

 
2) 성장 및 발달

네오C의 블로그

• 대부분 출생 시의 체중과 키는 정상이나 생후 첫 2년 동안 잘 먹지 않고 성장이 지연됨.
• 영유아 시기에 발달 장애(40%), 발달 지연(26%), 학습 장애(15%), 언어 발달 지연(20%), 경미한 지적 장애(35%)가 나타남-
• 사춘기에 저신장이 나타남(50~70%)
• 남성 평균 신장 160cm, 여성 평균 신장 150cm

 
3) 혈액, 림프계 및 종양

• 간혹 혈액 응고 지연이 나타남
• 드물게 백혈병을 동반함
• 신생아 시기에 손, 발 림프 부종이 나타남
• 태아 초음파 검사에서 목살이 두꺼움

 

 4) 비뇨생식기계

• 잠복고환(60~80%)
• 콩팥 기형(10%)

  

5) 안과 문제(95%)

가온맘

• 사시(50~60%)
• 근시 및 원시(60~70%)
• 안구진탕(10%)
• 안검하수(95%)
  
   

6) 근골격격계 및 치아 문제

• 흉곽 기형(90%) : 오목/볼록 가슴, 방패 가슴
• 척추 측만증(10~15%)
• 발 기형(10~15%)
• 근육과 인대가 잘 늘어남
• 둥근 어깨
• 팔꿈치가 바깥쪽으로 휘어짐
• 비정상적으로 넓게 위치한 유두
• 비정상적으로 짧고 기울어진 손가락과 뭉툭한 손가락
• 치아 부정 교합
• 기타 : 외반주(50%), 경추 융합(2%)

 
7) 신경계

• 경련(10%)
• 근 긴장도 저하, 관절 유연
• 드물게 뇌 신경계 기형
   

8) 피부 및 모발

• 적은 머리숱, 곱슬머리
• 얼굴, 팔, 다리 바깥 부분에 각질, 습진 발생
• 점(커피 반점 10%, 주근깨 2%)
• 두꺼운 손가락 바닥(60%)

 

 9) 청력 및 귀

• 잦은 중이염에 의한 청력 장애
• 드물게 청신경 장애에 의한 난청(3%)

 
10) 내분비계

• 성장호르몬 분비 감소(45%)
• 자가면역성 갑상선염에 의한 후천성 갑상선 기능 저하증(5%)
  
  

 

 

치료

---

누난 증후군의 치료는 환자에게 나타나는 여러 가지 증상을 조절하는 데 초점을 맞춥니다. 다양한 증상이 나타나므로, 의학유전학과, 소아내분비과, 심장, 안과, 외과, 정형외과 등 여러 분야의 전문가가 포괄적으로 접근해야 합니다. 한편 누난 증후군에 성장호르몬 치료가 효과가 있다고 알려져, 저신장 환자에게는 성장호르몬 치료를 시행합니다.

 

• 성장 장애 : 성장 호르몬 치료
• 개별 교육/맞춤형 교육
• 언어 치료
• 물리치료 : 운동 발달 지연 치료
• 건강 검진

 

 

 

질병의 예후

---

위키백과

일반인과 비슷한 수명을 가지나, 심장 상태에 따라서 예후가 갈리는 편입니다. 초기에는 발달이 느려도, 성인이 돼서는 거의 대부분 지능 지수 70을 넘기게 됩니다

 

 

 

 

명의

---

서울아산병원 유전의학과 이범희 교수님