거짓 반음양증 증상/치료법/치사율/명의소개 (가성 반음양증)

안녕하세요 어니이니입니다. 혹시 '반음양증'이라는 질환에 대해 들어보신 적 있으실까요? 일반인에게 너무 생소한 이 질환은 염색체에 이상이 생겨 외모상의 모습과 구조상의 성별이 다른 질환을 이야기하는 것인데요, 예를 들면 외모상으로는 여자이지만, 생리구조상으로는 남자로 살아가야 하는 경우를 말합니다. 너무 안타까운 경우이죠.. 오늘은 반음양증의 원인과 증상, 치료법, 치사율, 명의소개까지 자세히 알려드릴게요

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아이매뉴얼

반음양증(가성, Intersex)이란?

반음양증(hermaphroditism)은 현재 가성(intersex)이라는 용어로 더 많이 사용됩니다

반음양증은 생물학적 성의 발달에 있어 남성과 여성의 특성이 함께 나타나는 상태입니다. 이 상태는 신생아 2,000명 중 1명꼴로 발생하며, 성염색체, 호르몬, 생식기관의 구조적 이상 등 다양한 원인에 의해 발생할 수 있습니다.

 

 

 

📊 반음양증의 발생률

반음양증은 전 세계적으로 발생빈도가 일정하지 않고 정의와 진단 기준에 따라서 차이가 있을 수 있습니다

1. 전 세계 평균
   • 일반적으로 1,500명에서 2,000명당 1명의 빈도로 보고됩니다.
   • 더 넓은 범위로 정의할 경우(경미한 형태 포함) 100명 중 1명까지 발생할 수 있습니다.
2. 세부 유형별 빈도
   • 클라인펠터 증후군(47,XXY): 약 500~1,000명 중 1명
   • 터너 증후군(45,X): 약 2,000~2,500명 중 1명
   • 선천성 부신과다형성(CAH): 약 15,000명 중 1명
   • 안드로겐 무감성 증후군(AIS): 약 20,000명 중 1명

   3. 🌍 국가별 발생 현황

• 한국: 정확한 통계는 제한적이지만, 전 세계와 유사한 빈도로 발생할 것으로 추정됩니다.
• 유럽: 일부 국가에서는 출생 시 성별 불분명 사례가 약 4,500명당 1명으로 보고됨.
• 아프리카: 선천성 부신과다형성(CAH)의 빈도가 더 높은 것으로 나타남.

 

 

 

반음양증의 원인

반음양증은 크게 세 가지로 분류됩니다:

1. 성염색체 이상 (Chromosomal Disorders)
   • 클라인펠터 증후군 (XXY): 남성으로 태어나지만 여성형 유방, 불임 등의 증상 발생
   • 터너 증후군 (XO): 여성으로 태어나지만 난소 발달이 미약하고 키가 작음
2. 생식샘 이상 (Gonadal Disorders)
   • 진성 반음양 (True Hermaphroditism): 난소와 고환 조직이 동시에 존재
   • 혼합형 생식샘 발달 이상 (Mixed Gonadal Dysgenesis): 한쪽은 고환, 다른 쪽은 난소로 발달
3. 호르몬 불균형 (Hormonal Disorders)
   • 선천성 부신 과형성 (Congenital Adrenal Hyperplasia, CAH): 여성 태아가 남성화된 외부 생식기를 가질 수 있음
   • 안드로겐 무감응 증후군 (Androgen Insensitivity Syndrome, AIS): XY 염색체를 가졌지만 신체가 남성 호르몬에 반응하지 않아 여성 외형을 가짐

 

 

 

반음양증 증상

반음양증의 증상은 매우 다양하며, 다음과 같은 형태로 나타날 수 있습니다.

• 신생아 시기: 성별 구분이 어려운 생식기 (모호한 외부 생식기)
• 사춘기: 예상과 다른 2차 성징 발달 (예: 남성의 유방 발달, 여성의 과도한 체모)
• 불임: 생식 기능의 문제로 임신이나 정자 생산 불가능
• 성 주체성 혼란: 외형적 성과 생식기관, 호르몬 간 불일치로 인한 정체성 혼란

 

 

 

반음양증 합병증

반음양증 자체가 생명을 위협하는 경우는 드물지만, 일부 형태에서는 합병증이 발생할 수 있습니다.

• 생식샘 종양: 고환 또는 난소 조직이 정상적으로 발달하지 않으면 종양 발생 위험 증가
• 호르몬 불균형: 골다공증, 심혈관 질환 등 호르몬 관련 합병증
• 심리적 문제: 성 정체성 혼란으로 인한 우울증, 불안 장애

 

 

 

반음양증 치사율

• 직접적인 치사율은 대부분의 경우 높지 않습니다.
• 다만, **선천성 부신 과형성(CAH)**과 같은 질환은 호르몬 부족으로 인한 급성 부신 위기로 생명을 위협할 수 있습니다.
• 조기 진단과 치료로 대부분의 합병증은 예방 가능하며, 관리가 잘 이루어지면 정상적인 삶을 유지할 수 있습니다.

 

 

 

반음양증 치료법

반음양증의 치료는 개별적인 상황에 따라 다르게 접근합니다.

1. 의학적 치료
   • 호르몬 치료: 부족한 호르몬 보충 또는 과도한 호르몬 억제
   • 생식샘 제거: 종양 위험이 높을 경우 예방적 제거
2. 외과적 치료
   • 생식기 재건 수술: 필요시 외부 생식기의 기능적, 심미적 개선
   • 수술 시기는 논란이 있으며, 일부 전문가들은 성인의 자율적 결정을 존중할 것을 권장
3. 심리적 지원
   • 성 정체성 상담: 본인의 정체성에 대한 이해와 지지를 위한 상담
   • 가족 상담: 가족들이 올바른 정보를 바탕으로 지지할 수 있도록 도움

 

 

 

반음양증 주의사항

• 성급한 성 결정 회피: 아이가 스스로 성 정체성을 인식할 때까지 기다리는 것도 중요
• 정기적인 건강검진: 종양 발생 가능성, 호르몬 상태 등을 정기적으로 점검
• 심리적 지지: 정신 건강 관리 및 지지 네트워크 형성
• 사회적 낙인 방지: 오해와 편견 해소를 위한 교육과 인식 개선 필요

 

 

명의 소개

• 서울아산병원 소아비뇨의학과 김건석 교수님
• 서울아산병원 산부인과 김주희 교수님

 

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관련 정보를 검색하다가 반음양증인 아이의 부모가 낸 호적 정정 신청이 받아들여졌다는 기사를 접했습니다. 판결의 결정문에서는 '성염색체가 여성이지만 태아의 뇌가 이미 남성화되어 장래 나타날 성 정체성도 남성으로 나타날 가능성이 크고, 남성으로 생활하게 될 것으로 보인다'며 호적 정정 결정 사유를 밝혔습니다

아이의 부모는 아이가 태어난 뒤 여성일 가능성이 많다는 담당의사의 판단에 여성으로 호적을 올렸다가 정밀진단을 받은 아이가 결과에 따라 성전환 수술을 받게 되면서 호적 정정 신청을 낸 것이라고 하네요

이처럼 반음양증의 경우에는 아이가 스스로 성 정체성을 인식할 때까지 가족이 함께 인내하고 기다리는 것과 아이에 대한 심리적인 지지가 매우 중요할 것 같습니다